Cingoli (Macerata), 22 agosto 2026 – Due sorelle di 16 e 4 anni accomunate da una malattia rara e imprevedibile.
Fiamma e Doraluce sono affette dalla sindrome di Usher, una patologia neurodegenerativa che compromette udito, vista ed equilibrio e che, nel loro caso, sta mostrando una progressione più rapida del previsto.
Con la secondogenita è arrivata la diagnosi
La diagnosi è arrivata con la nascita di Doraluce, dopo che gli accertamenti genetici effettuati in precedenza su Fiamma non avevano permesso di individuare la causa dei suoi problemi. Il sottotipo che interessa le due bambine è estremamente raro: alcuni dei geni alterati sono stati identificati e inseriti nei database internazionali proprio a seguito della diagnosi della famiglia.
Per questo, spiegano i genitori Cesare Lillini ed Emanuela Banchetti, anche per gli specialisti è difficile prevedere l’evoluzione della malattia.
Tutti i problemi che sono emersi
“Entrambe presentano una grave sordità neurosensoriale bilaterale, compensata con protesi acustiche – spiega la coppia, che vive a Cingoli e ha anche un altro figlio, Libero, di 13 anni –. Sul fronte visivo, invece, la retinite pigmentosa e l’edema maculare cistoide stanno avanzando rapidamente. Fiamma ha già un campo visivo fortemente ridotto e difficoltà soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione. Doraluce, più piccola, presenta al momento un quadro visivo meno compromesso, ma una perdita uditiva persino maggiore rispetto alla sorella”.
Sono seguite da specialisti di Padova e Napoli
Le due sorelle vengono seguite in centri specializzati di Padova e Napoli, ma la famiglia è alla ricerca di ulteriori possibilità anche all’estero. L’obiettivo è rallentare la progressione della malattia e garantire alle due figlie la maggiore autonomia possibile, accedendo, quando disponibili, a consulenze internazionali, protocolli sperimentali e percorsi terapeutici innovativi.
La speranza delle cure all’estero
Da qui la decisione di avviare una raccolta fondi, sostenuta anche dagli amici della famiglia. Le risorse serviranno per le cure e i consulti internazionali, ma anche per affrontare le spese legate alla malattia: viaggi, alloggi, assistenza e ausili. Un impegno economico che si aggiunge alle difficoltà quotidiane e alle inevitabili ripercussioni sulle scelte familiari e lavorative.
“Vogliamo che Fiamma e Doraluce abbiano ogni opportunità possibile – concludono Cesare ed Emanuela – per continuare a cercare, senza arrenderci all’imprevedibilità della malattia, guardando al futuro con la maggior serenità possibile”.
Chi vuole fare una donazione può farlo attraverso questo link https://gofund.me/ec086d074. Sono stati già raccolti oltre 26 mila euro grazie a più di 600 donazioni.